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糖原貯積�、蛐� >
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糖原貯積�、蛐�
別名：
介紹：糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內(nèi)過(guò)多沉積而引起的疾病，根據(jù)引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過(guò)量糖原在體內(nèi)沉積的組織不同，而將糖原貯積病分為11種類型。糖原貯積�、蛐�(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病，本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發(fā)。臨床可分嬰兒型、兒童型和成人型，糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麥芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶體內(nèi)沉積，溶酶體增生、破壞，甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細(xì)胞結(jié)構(gòu)破壞，糖原貯積�、蛐偷纳窠�(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要是運(yùn)動(dòng)障礙，以四肢肌無(wú)力、肌萎縮，假性肥大等肌病表現(xiàn)多見(jiàn)。
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| 發(fā)病部位：
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多發(fā)人群：
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| 掛號(hào)科室：內(nèi)分泌
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是否常見(jiàn)�。�
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