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糖原貯積�、跣�

別名：
介紹：糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內(nèi)過多沉積而引起的疾病，根據(jù)引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內(nèi)沉積的組織不同，而將糖原貯積病分為11種類型。糖原貯積�、跣陀址QMcArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要臨床特征為肌肉劇烈收縮后出現(xiàn)疼痛、痙攣和無力。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：內(nèi)分泌	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

1.臨床分型按發(fā)病年齡不同可分為：(1)兒童或少年期發(fā)病者，常表現(xiàn)為肌肉易疲勞或間歇性肌紅蛋白尿。(2)成年早期起病者，特征為運(yùn)動(dòng)后肌痙攣和偶伴一過性肌紅蛋白尿。(3)晚發(fā)型病者，在40～50歲起病，特征為進(jìn)行性肌無力，但少有肌紅蛋白尿，不管何種類型的McArdle肌病，一般均有下列數(shù)組臨床癥狀。2.主要臨床表現(xiàn)(1)運(yùn)動(dòng)性肌痙攣：在劇烈運(yùn)動(dòng)，如奔跑，跳躍，爬山，登高之后出現(xiàn)劇烈肌肉疼痛，以下肢為明顯，重者可伴大汗淋漓，肌肉疼痛于休息后好轉(zhuǎn)，肌肉疼痛持續(xù)時(shí)間從數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)，偶可達(dá)數(shù)天之久，間歇期癥狀完全消失。(2)繼減現(xiàn)象(secondwindphenomenon)：系指肌肉痙攣或肌肉疼痛一... 更多>>

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因本病屬于遺傳性糖原代謝障礙，系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起，有文獻(xiàn)報(bào)告本病為常染色體隱性遺傳，酶基因定位于常染色體11(11q13)，但也有報(bào)告認(rèn)為本病為常染色體顯性遺傳。(二)發(fā)病機(jī)制肌肉收縮需要消耗能量，能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，并進(jìn)行有氧分解產(chǎn)生大量的ATP而提供，靜息時(shí)，肌肉中貯存有少量的磷酸肌酸和ATP，在數(shù)次肌肉收縮以后即消耗完畢。當(dāng)糖原分解的第1步中所必需的磷酸化酶缺乏時(shí)，糖原不能還原成葡萄糖而進(jìn)行代謝，因此，所貯存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完畢之后，肌肉即處于尸僵的強(qiáng)直樣痙攣而不能放松。肌肉活組織檢查可見肌纖維腫脹，變性和局限... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

肌紅蛋白尿，嚴(yán)重者可有腎功能衰竭。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1.血清CPK，LDH正常或輕度升高。2.血和尿中肌紅蛋白含量增高。3.心電圖上QRS增高，R-P延長和T波倒置。4.肌電圖檢查正�；蚣≡愿淖冎貜�(fù)電刺激后誘發(fā)電位下降和肌肉痙攣。5.肌肉活組織檢查可見肌纖維腫脹，變性和局限性壞死，肌膜核增多，間質(zhì)中有多形核細(xì)胞和吞噬細(xì)胞。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷1.根據(jù)運(yùn)動(dòng)后肌肉痙攣，疼痛，肌力減退等臨床特點(diǎn)可以擬診本病。2.前臂缺血運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)有助本病之診斷，方法為：將血壓計(jì)袖帶扎于患者上臂，充氣后氣囊內(nèi)壓力維持在26.6kPa以阻止血流，然后令患者作遠(yuǎn)端肢體運(yùn)動(dòng)(握拳，捏握力計(jì)等)1min，此后在第3，第5，第10min取靜脈血測其中乳酸含量，凡運(yùn)動(dòng)后血液中乳酸含量較運(yùn)動(dòng)前增高3倍以上者為正常，McArdle肌病患者則無變化，該方法的陽性率可達(dá)92.5%。鑒別診斷診斷中需與酒精中毒性肌病，缺血性肌病和肌紅蛋白尿癥等相鑒別，亦需與神經(jīng)性肌強(qiáng)直癥出現(xiàn)的痛性肌強(qiáng)直，僵人綜合征等鑒別。

治療

糖原貯積�、跣臀麽t(yī)治療(一)治療避免劇烈運(yùn)動(dòng)和劇烈肌肉收縮。在進(jìn)行劇烈或長期運(yùn)動(dòng)之前應(yīng)服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以預(yù)防或減輕發(fā)作。(二)預(yù)后療效不滿意，小兒或老年人可因呼吸困難、感染或腎功衰竭死亡。糖原貯積�、跣椭嗅t(yī)治療當(dāng)前疾病暫無相關(guān)療法。